Mesec ozaveščanja o Fabryjevi bolezni: Od prvih simptomov do diagnoze lahko mine več kot deset let

Fabryjeva bolezen je vezana na kromosom X in nastane zaradi mutacije na genu za encim alfa-galaktozidazo A. Posledično celice teh encimov ne proizvajajo ali pa jih proizvajajo v nezadostnih količinah ter tako ne morejo razgraditi določenih snovi. Te se nato nalagajo v notranjih stenah krvnih žil, tkivih in organih, kar posledično privede do okvare delovanja organov ali njihove odpovedi.¹

"Kljub veliki raznolikosti imajo redke bolezni nekaj skupnih značilnosti: so težke, kronične, pogosto degenerativne in smrtonosne. Pri 50 % redkih bolezni se prvi simptomi pojavijo že v otroštvu, kakovost življenja pacientov pa se poslabša zaradi pomanjkanja ali izgube samostojnosti. Nenehno ozaveščanje o redkih boleznih je izredno pomembno, zato nas veseli, da prvič v Sloveniji obeležujemo mesec ozaveščanja o Fabryjevi bolezni in govorimo o njenih vzrokih, simptomih in možnostih zdravljenja," je dejal primarij Bojan Vujkovac, dr. med. in predstojnik bolnišničnega Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni.²

Simptomi in diagnoza

Bolezen praviloma bolj in prej prizadene moške. Pri klasični obliki Fabryjeve bolezni se prvi simptomi pri dečkih pojavijo pred desetim letom starosti. Gre predvsem za hude pekoče in zbadajoče bolečine v rokah in nogah, napenjanje in bolečine v trebuhu, ki jih spremlja driska, nespecifične glavobole, pojavi se izčrpanost in zmanjša potenje. Vendar se starost ob pojavu simptomov pri deklicah in od osebe do osebe lahko razlikuje, in sicer tudi v isti družini.¹

"Določene osebe imajo pozno obliko Fabryjeve bolezni, pri kateri se simptomi pojavijo zelo pozno, v odrasli dobi, in so omejeni na en sam organ, kot so ledvice, srce ali možgani. Prizadetost srca pa je praviloma prisotna pri vseh bolnikih in je tudi glavni vzrok umrljivosti med bolniki s Fabryjevo boleznijo," pojasnjuje prim. Bojan Vujkovac, dr. med.²

Bolnikom, ki imajo Fabryjevo bolezen, na začetku pogosto postavijo napačno diagnozo, ker se lahko simptomi in potek bolezni razlikujejo od osebe do osebe, prav tako pa podobno prizadetost organov lahko povzročijo tudi številne druge bolezni.¹

"Čeprav zavedanje o Fabryjevi bolezni med zdravstvenimi delavci narašča, čas, ki preteče od pojava simptomov do diagnoze, v povprečju znaša 14,7 leta za odrasle moške in 15,1 leta za odrasle ženske. Bolezen je izjemno pomembno diagnosticirati čim prej, saj se Fabryjeva bolezen sčasoma poslabša in povzroči vse hujše, v nekaterih primerih celo nepopravljive poškodbe na različnih delih telesa," je poudaril prim. Bojan Vujkovac, dr. med.²

Zdravnik pojasnjuje, da bolnike običajno diagnosticirajo s specifičnimi testi za Fabryjevo bolezen pri tistih, ki že kažejo simptome in znake napredovane bolezni. Pomembno pa je, da potem opravijo še testiranje preostalih družinskih članov, ki so pogosto mlajši in še brez znakov bolezni. V Sloveniji je po njenih besedah ​​doslej diagnosticiranih nekaj več kot 50 oseb, ki se vsi zdravijo v Centru za zdravljenje Fabryjeve bolezni v SB Slovenj Gradec, otroci pa na Pediatrični kliniki v UKC Ljubljana.²

Zdravljenje

Čeprav Fabryjeve bolezni ni mogoče ozdraviti, lahko potek bolezni upočasnijo določeni načini zdravljenja, kot sta nadomestno zdravljenje z encimi ali zdravljenje s šaperonom. Obstajajo tudi dodatne terapije, ki lahko pomagajo ublažiti simptome, zato je zelo pomembno, da se pacienti z zdravnikom pogovorijo o vseh razpoložljivih možnostih zdravljenja.²

Več o bolezni si preberite tukaj.

Vsebina je bila pripravljena v sodelovanju s podjetjem Takeda Pharmaceuticals d.o.o.

^{1. www.fabryjeva-bolezen.si}

^{2. osebno mnenje in izkušnje prim. Bojan Vujkovac, dr.med.}