Mali borec Aleks ima zelo hudo in kruto redko genetsko bolezen, zdaj pa se je zanj pojavilo veliko upanje, saj bi lahko prejel novo gensko zdravilo, ki je bilo razvito pred kratkim.
To zdravilo zanj pomeni edino upanje, ki bi lahko zaustavilo napredovanje njegove težke bolezni. Ker je zdravljenje samoplačniško, so njegovi starši skupaj z Društvom Viljem Julijan začeli zbiralno akcijo, s katero morajo v čim krajšem času zbrati 600.000 evrov, saj je trenutno zdravljenje na voljo samo še za dva dodatna otroka, hkrati pa Aleksova bolezen neusmiljeno napreduje.
3-letni Aleks iz Kranja ima zelo težko in napredujočo nevrodegenerativno redko genetsko bolezen, spastično paraplegijo tipa 56 (SPG56), za katero do nedavnega ni bilo nobenega zdravila ali zdravljenja. Gre za bolezen, ki je tako redka, da je na svetu znana le peščica otrok s to diagnozo.
Pred kratkim je fundacija iz Avstralije, ki sta jo ustanovila starša otroka s to boleznijo, skupaj z mednarodno skupino znanstvenikov in strokovnjakov razvila prvo gensko zdravilo za to bolezen, ki otrokom prinaša veliko in edino upanje. Aleks bi lahko to novo zdravilo prejel v okviru klinične študije v Gazi University Hospital v Ankari. Strošek te genske terapije in celotnega zdravljenja znaša 600.000 evrov in je samoplačniško. Aleksovo edino upanje je, da starši s pomočjo donacij zberejo potrebna sredstva za zdravilo. V Društvu Viljem Julijan so zato skupaj z njegovimi starši začeli zbiralno akcijo za Aleksa in zdaj morajo v čim krajšem času zbrati potrebna sredstva, saj je trenutno zdravljenje na voljo samo še za dva dodatna otroka.
Donacijo za Aleksa lahko prispevate s poslanim SMS-sporočilom s ključno besedo ALEKS10 ali ALEKS5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0028 2633 303, sklic SI00 333999 in namen "Za Aleksa".
Nežnemu in nasmejanemu fantku Aleksu so lansko pomlad odkrili hudo in redko genetsko bolezen SPG56. To je neizprosna, zelo kruta in napredujoča bolezen, ki povzroča hudo doživljenjsko invalidnost z izgubo sposobnosti hoje, sedenja, stanja, govora in drugih osnovnih funkcij. Sčasoma povzroči tudi propad mentalnih funkcij. Bolezen povzroča okvara gena CYP2U1, zaradi katerega živčne celice v možganih in hrbtenjači ne delujejo pravilno. Okvara vodi v postopno odmiranje živčnih poti, ki iz možganov nadzorujejo gibanje in razvoj.
Bolezen se najprej kaže v obliki mišične oslabelosti, a se z leti vse bolj slabša in povzroča čedalje hujšo invalidnost. Aleks trenutno ne more ne hoditi ne govoriti. Novo razvito gensko zdravilo Aleksu prinaša veliko upanje in možnost, da se napredovanje njegove bolezni ustavi, posledično pa bi lahko imel veliko lepšo prihodnost.
"Aleks se je rodil na videz kot povsem zdrav otrok. Do prvega rojstnega dneva je bilo z njim vse v redu, bil je že tudi tik pred tem, da bi skobacal. Potem pa je čez noč doživel hudo nazadovanje in nenadoma se ni več zmogel niti obrniti s trebuha na hrbet. Kar je bilo najtežje, pa ni bil samo izgubljen gib, ampak strah in stiska v njegovih očeh, ko se ni počutil varnega niti v naših naročjih. Ni ga bilo mogoče pomiriti, ker ga je njegova lastna telesna nestabilnost plašila bolj kot karkoli na svetu. Začela se je dolga pot preiskav, strahu in negotovosti. Vsak dan smo upali, da bo jutri boljše, da bo vsaj majhen napredek. Potem pa smo po skoraj letu dni marca 2025 dobili diagnozo – izredno redka genetska bolezen, spastična paraplegija tipa 56," sta povedala dečkova starša.
"Ko sva izvedela za Aleksovo diagnozo, je bil to strahoten šok in življenje se nama je v hipu obrnilo na glavo. Bila sva povsem na tleh in preplavljena z obupom, ko so nama zdravniki povedali, da ima najin sin izjemno redko, neozdravljivo in hitro napredujočo nevrodegenerativno bolezen, za katero ni zdravila,« pravita njegova starša Tina in Radoš Drobnjak iz Kranja, »za starša ni nič hujšega kot to, da nemočno gledaš svojega otroka, kako izgublja sposobnosti, kako se bori in kako ga je strah, ti pa mu ne moreš pomagati. A odločena sva, da ne bova obupala. Naredila bova vse, da Aleksu omogočiva lepšo prihodnost. Ko sva izvedela, da obstaja gensko zdravilo, ki bi mu lahko dalo možnost za lepše življenje, sva vedela, da se bova borila do konca. Storila bova vse, kar je v najini moči, da bo Aleks dobil priložnost, ki si jo zasluži," sta dodala.
"V Društvu Viljem Julijan si z vsem srcem želimo, da bi Aleks čim prej prejel zdravljenje z genskim zdravilom, saj je to edina možnost, da se zaustavi napredovanje njegove bolezni. Zato z največjo mero srčnosti začenjamo to zbiralno akcijo, ob tem pa verjamemo, da lahko Slovenke in Slovenci ponovno stopimo skupaj ter zberemo 600.000 evrov, kolikor je potrebno, da Aleks dobi zdravljenje. Verjamemo, da lahko Aleksu skupaj omogočimo priložnost za boljše življenje," pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.
Trenutno v avstralski fundaciji Genetic Cures for Kids načrtujejo, da bo zdravljenje z gensko terapijo prejelo 7 otrok iz celotnega sveta. Pri tem so skoraj vse njihove družine, ki so med drugim iz Češke in Romunije, s pomočjo zbiralnih akcij že zbrale potrebna sredstva za kritje stroškov zdravljenja. Ker je ta prva klinična študija predvidena za največ 9 otrok, to pomeni, da sta le še dve prosti mesti. Za Aleksa je bistvenega pomena, da zdravilo prejme v okviru te prve klinične študije, zato morajo starši zanj čim prej zbrati potrebna sredstva, saj se bo klinična študija predvidoma začela do tega poletja.
"Zelo pomembno je, da sredstva zberemo čim prej, v najkrajšem možnem času, saj bi s tem Aleks imel možnost zdravilo prejeti v tej prvi klinični študiji, ki pa bo sprejela samo 9 otrok iz celotnega sveta. Če v to klinično študijo ne bo prišel, ne vemo, ali bo zdravljenje še lahko prejel, zagotovo pa ga bo lahko prejel veliko pozneje. Ravno čas pa je pri Aleksu kritičnega pomena, saj njegova bolezen napreduje, zato bi moral zdravilo prejeti čim prej. To je za najinega sina edina priložnost, da se napredovanje bolezni zaustavi in da bo imel možnost za boljšo prihodnost," pravita Aleksova starša.
"Zavedava se, da je zdravljenje zelo drago in takšnega zneska si nikakor ne moreva privoščiti. Ampak veva, da se ne smeva predati, saj Aleks nima druge možnosti. Edina pot je, da s pomočjo ljudi dobrega srca zberemo sredstva, ki jih potrebuje za zdravljenje."
Fundacijo Genetic Cures for Kids sta ustanovila starša deklice Tallulah Moon, ki ima to bolezen, z namenom in upanjem, da bi lahko razvila zdravilo zanjo in vse druge otroke s to boleznijo. Pri tem sta se povezala z mednarodno skupino znanstvenikov in strokovnjakov, med drugim iz Weill Cornell Medicine, University of Queensland in UNSW Sydney.
Razvoj genskega zdravila je trajal pet let, zdaj pa so tik pred začetkom prve klinične študije, ki bo potekala v Gazi University Hospital v Ankari. Klinična študija se bo predvidoma začela do tega poletja, zdravniki zdaj čakajo samo še na dokončno formalno potrditev ustreznih protokolov s strani pristojnih institucij. Ker fundacija nima sredstev, da bi lahko krila stroške klinične študije, kjer najdražji del predstavlja izdelava same genske terapije, lahko otroci prejmejo zdravljenje samo tako, da njihovi starši sami krijejo vse stroške. Strošek izdelave genske terapije znaša 650.000 ameriških dolarjev, zato Aleksova starša skupaj za celotno zdravljenje, ki zajema tudi bolnišnično obravnavo in bivanje v Ankari, zbirata 600.000 evrov.
"Z vsem srcem se prijazno obračava na vse ljudi dobrega srca s prošnjo za pomoč za najinega Aleksa. Vsak prispevek, naj bo majhen ali velik, nam pomeni neizmerno veliko, saj Aleksu odpira možnost za zdravljenje z gensko terapijo, ki mu lahko spremeni življenje. Vaša podpora nam daje moč, da verjamemo v lepšo prihodnost za najinega fantka. Iskreno se zahvaljujemo za vsako pomoč in za vsak korak, ki ga boste naredili skupaj z nami. Hvaležni smo vam iz vsega srca," zaključujeta starša.
