Za bolnike z Duchennovo mišično distrofijo (DMD) je v začetku junija prišla izjemno pomembna novica: Evropska komisija je odobrila novo zdravilo Duvyzat (givinostat) v EU za zdravljenje te redke bolezni.
Zdravilo z blokiranjem delovanja encimov HDAC v mišičnih celicah preprečuje propadanje mišic. DMD je namreč napredujoča živčno-mišična bolezen, ki je posledica mutacij v genu DMD. Te spremembe v genu vplivajo na delovanje mišičnih celic. Mišična vlakna so izpostavljena nenehnim poškodbam, kar vodi v kronično vnetje mišic in njihovo postopno propadanje.
»V društvu pozdravljamo to pomembno odločitev EU za bolnike z DMD. Tako bolniki kot starši smo leta čakali na zdravilo, ki bi lahko upočasnilo napredovanje bolezni in izboljšalo kakovost življenja – ne le za bolnike, temveč za celotno družino,« je dejala Sanja Kogelnik, predsednica društva bolnikov DMD Slovenija. »Pri tej bolezni je čas izjemno pomemben – vsak dan, ki ga pridobimo za bolnika, šteje.«
Bolezen prizadene v veliki večini dečke, simptomi pa se običajno pojavijo med drugim in petim letom starosti. Mišične celice sčasoma propadejo, nadomesti pa jih fibrozno in maščobno tkivo. Z napredovanjem bolezni se mišična oslabelost stopnjuje. Najprej postane hoja otežena, nato oslabijo še druge motorične funkcije, dokler bolezen ne prizadene tudi srčno mišico in dihalne mišice, kar sta glavna vzroka prezgodnje smrti.
Novo zdravilo je odobreno za zdravljenje DMD pri bolnikih, starih 6 let in več, ki še lahko hodijo, ob sočasnem zdravljenju z zdravili, ki blažijo vnetje v mišicah (kortikosteroidi).