Dečka so že odpustili v domačo oskrbo.
Sredi decembra se je v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana pričela klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel deček Urban, po katerem se zdravilo imenuje urbagen.
Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar je na novinarski konferenci poudaril, da gre za velik uspeh slovenske medicine. Pojasnil je, da je študija trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da ocenjujejo varnost zdravila, zanima jih pa tudi njegova učinkovitost, ki bi se lahko pokazala v približno dveh mesecih.
Urban je bil prejšnji teden najprej operiran in prejel zdravilo, nato je en dan preživel v intenzivni enoti, kasneje pa so ga v bolnišnici spremljali še en teden. Operacija in prvi dnevi po posegu so potekali brez zapletov, pred dvema dnevoma pa so ga odpustili v domačo oskrbo. Urbana bodo zdaj opazovali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok.
Osredkar je dejal, da že imajo naslednje tri kandidatke za prejem terapije, in sicer deklice iz Amerike, Kanade in Portugalske. Interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin.
Po njegovih besedah je največji dosežek zgodbe, da so razvili sploh prvo zdravilo za ta sindrom na svetu, ki ga lahko ponudijo vsem, in prvič razvili gensko terapijo s pretežno slovenskim znanjem. Poudaril je, da je zgodb, kjer bi razvoj terapije skozi vse korake opravila neprofitna organizacija, zelo malo. Ponosen je, da klinična študija teče na UKC Ljubljana.
