Zgodba o mali Maši z neozdravljivo in smrtonosno boleznijo: "Bila je polna življenja, nasmejana in zgovorna ..."

Bila je polna življenja, nasmejana, bistra, zgovorna in družabna. Lepo je rasla in se razvijala, le njena hoja je bila nekoliko nenavadna, zaradi česar so jo starši peljali na preiskave.

Tako so zdravniki na neskončno žalost njenih staršev lansko poletje odkrili, da ima eno najtežjih redkih genetskih bolezni – metakromatsko levkodistrofijo.

Bolezen povzroča nezaustavljivo in hitro propadanje živčnega sistema. Je neozdravljiva in smrtonosna, deklici so napovedali samo še dve do pet let življenja.

Maši se je zdravstveno stanje v zadnjem letu zelo poslabšalo, bolezen ji je odvzela že skoraj vse sposobnosti, postala je nepokretna, tudi jesti ne more več sama, občasno ima krče in posledično bolečine.

Bolezen, ki uničuje njen živčni sistem, napreduje in gre svojo nezaustavljivo pot.

Zgodbo o Maši sta zaupala njena starša 

"V začetku letošnje pomladi sva z Mašo šli zadnjič v vrtec, da se dokončno posloviva od skupine. Ves čas sem upala, da se bo še vrnila med male prijatelje, vendar se to verjetno ne bo več zgodilo," je iskreno povedala njena mama. 

Maša je v zelo kratkem času postala popolnoma nepokretna in odvisna od pomoči. "Trudimo se poiskati pravo terapijo, ki bi jo prikrajšala za krče in posledično bolečine. Prespana noč je velik, a žal redek dogodek," je še dodala. 

Kot je zaupala njena mama so bili njeni prvi koraki podobni "hoji mornarja na razburkanem morju."

Lani so prvič obiskali tudi strokovnjake

"Lani smo  pričeli obiskovati številne strokovnjake in iskati vzrok za njene težave v gibalnem razvoju. Kar nekaj diagnoz je bilo postavljenih, preden je prišla zadnja, prav resnično zadnja, in hkrati najhujša - neozdravljiva redka bolezen metakromatska levkodistrofija," sta pojasnila njena starša. 

Mašine celice ne proizvajajo encima, ki razgrajuje maščobe. Zaradi tega se maščobe nalagajo v celicah in postopoma uničujejo mielin, živčno ovojnico, ki omogoča prenos živčnega dražljaja. Bolezen je najprej skrita. Ko pa se pokaže, postopoma ohromi celoten živčni sistem, najprej gibalne sposobnosti, potem govor, vid, dokler ne prizadene življenjskih funkcij.

"Zdravila v tej fazi bolezni ni. Pri Maši se je pojavila najhujša oblika bolezni in nobenega upanja ni, da bi ozdravela," sta še dodala njena starša. 

"Toliko želja in načrtov smo ji želeli uresničiti in ji omogočiti živeti svoje sanje. Pa se hitro zbudim, Maša zajoka v spanju."

Kako lahko pomagate? 

Društvo Viljem Julijan organizira že četrti, tradicionalni vseslovenski dobrodelni koncert Viljema Julijana, ki bo 16. septembra v ljubljanskih Križankah. 

Ob tem v društvu začenjajo tudi z veliko poletno zbiralno akcijo za male borce, s katero želijo za težko bolne otroke skupaj z dobrodelnim koncertom zbrati čim več sredstev.

Prispevate lahko z SMS donacijo s ključno besedo VJ5 na 1919 ali z nakazilom na TRR SI56 0400 1004 6908 898 (Društvo Viljem Julijan, ulica skladateljev Ipavcev 11, 3230 Šentjur). 

Preberite več na spodnji povezavi: