Znanstveniki so s pomočjo napredne analize starodavne DNK razvozlali genetsko skrivnost, ki je več tisoč let ostajala nepojasnjena. Presenetljivo odkritje vodi do ene same osebe iz pradavnine ...
Znanstveniki z univerze v Københavnu so razrešili eno najbolj zanimivih genetskih ugank sodobne medicine: od kod izvira mutacija, ki lahko ščiti pred okužbo z virusom HIV? S pomočjo napredne analize DNK so odkrili, da njen izvor vodi do posameznika, ki je živel pred približno 9000 leti na območju Črnega morja.
Raziskovalci z Novo Nordiskovega centra za temeljne raziskave presnove (CBMR) so zbrali genetske podatke več kot 2000 sodobnih ljudi z vsega sveta, nato pa uporabili umetno inteligenco za iskanje mutacije v starodavnih vzorcih DNK, pridobljenih iz kosti več kot 900 skeletov, starih od kamene dobe do obdobja vikingov.
Presenetljivo je, da mutacija, ki danes ščiti pred virusom HIV, nastala v času, ko virus še ni obstajal. HIV je namreč bolezen, stara manj kot 100 let. A prav to daje odkritju posebno težo. "Zdi se skoraj naključno in zelo fascinantno, da lahko genetska sprememba izpred več tisoč let nudi zaščito pred sodobnim virusom," pojasnjuje profesor Simon Rasmussen, vodilni avtor študije.
Gre za mutacijo, prisotno pri 18-25 odstotkih Dancev (več kot milijon ljudi), ki jo medicina že danes prepoznava kot ključni dejavnik pri razumevanju odpornosti na HIV. Do zdaj je bil njen izvor neznanka, zdaj pa so raziskovalci uspeli pokazati, da so vsi današnji nosilci te mutacije potomci ene same osebe iz starega sveta!
Mutacija vpliva na delovanje enega od genov imunskega sistema in čeprav se zdi, da gre za motnjo, je bilo za prednike najverjetneje prav to evolucijsko koristno. "Prekomerno agresiven imunski odziv je lahko smrtonosen - kot pri hudih alergijskih reakcijah ali pri zapletih ob virusnih okužbah, denimo covidu-19," pojasnjuje Leonardo Cobuccio, soavtor raziskave.
Zato mutacija, ki rahlo zmanjša aktivnost imunskega sistema, paradoksalno pomeni višjo možnost preživetja v zgodovinskem kontekstu, ko so se ljudje začeli srečevati z novimi patogeni. Nosilci mutacije so imeli torej večje možnosti za preživetje, njihova genetska značilnost pa se je hitro širila po Evropi.
Raziskava ne razkriva le zgodovine ene same mutacije, temveč odpira nov pogled na povezave med preteklostjo in prihodnostjo medicine. Poudarja, kako pomembno je razumevanje genetskih variacij pri razvoju terapij za bolezni, ki jih naši predniki niso poznali, a so jih morda, povsem nehote, že pomagali premagati.
