V Sloveniji je okoli 30 otrok, ki trpijo za spinalno mišično atrofijo

Na voljo je nova terapija

26. 2. 2021, 10:51 | Zdravje
V Sloveniji je okoli 30 otrok, ki trpijo za spinalno mišično atrofijo (foto: Biogen) Biogen

S spinalno mišično atrofijo (SMA) se rodi približno eden na deset tisoč otrok, raziskovalci pa trdijo, da je genski prenašalec tega obolenja približno vsaka 60. oseba. V Sloveniji za to redko boleznijo trpi okoli 30 otrok.

Ob svetovnem dnevu redkih boleznih, ki ga obeležujemo v nedeljo, 28. februarja, strokovnjaki ozaveščajo tudi o dobrih možnostih zdravljenja SMA v Sloveniji.

Gre za redko gensko okvaro, zaradi katere se ne proizvaja beljakovina, ključna za preživetje in zdravje motoričnih nevronov. Ti nevroni so živčne celice v hrbtenjači, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje. Mišična vlakna tako postopno propadajo, kar najbolj prizadene mišice, ki sodelujejo pri sedenju, hoji, drži glave, dihanju in požiranju, sicer pa so lahko prizadete mišice po vsem telesu.

Če zbolijo novorojenčki oziroma otroci do pol leta starosti, gre za najtežjo obliko bolezni, zaradi katere so še nedavno ti otroci umrli do drugega leta starosti. Pri starejših bolnikih je bolezen milejša v smislu, da poteka počasneje, vendar ima podobne posledice, povezane s prizadetostjo mišic.

Velika večina otrok, ki jih prizadene SMA, razvije skoliozo.

Gre za deformacijo hrbtenice, kjer se ta ukrivi v desno ali levo stran in zahteva tudi operativno zdravljenje. Za zaviranje razvoja skolioze otroci sprva uporabljajo steznike in prilagojene invalidske vozičke, pri hujših oblikah ali kadar nošenje steznika ni mogoče, pa je potrebno operativno zdravljenje, ki pa je pri teh otrocih lahko težavno in tvegano.

Še do pred kratkim za to redko bolezen ni bilo zdravila, kar je bilo zelo usodno predvsem za bolnike z najtežjo obliko bolezni. Zadnji dobri dve leti pa se slovenski otroci zdravijo z novo terapijo, zaradi katere je pri večini bolezen nehala napredovati, pridobivajo pa tudi gibalne sposobnosti.

Zdravijo otroke z vsemi tipi SMA, najmlajši zdravljeni otrok pa je bil ob začetku terapije star dva meseca.