V Društvu Viljem Julijan razočarani: v Sloveniji bi tako lahko rešili še več otrok

Ob  28. juniju, svetovnem dnevu presejalnega testiranja novorojenčkov, v Društvu Viljem Julijan ponovno opozarjajo, da v Sloveniji novorojenčkov še vedno ne presejamo za nekatere zelo hude in potencialno smrtonosne redke bolezni. Ena od njih je spinalna mišična atrofija (SMA) - zelo huda in napredujoča genetska bolezen, ki med drugim povzroča težko obliko invalidnosti.

Zdravila obstajajo, kje je torej problem?

Na področju presejanja novorojenčkov se v zadnjih letih v svetu dogajajo veliki premiki in napredki. Razvoj sodobnih diagnostičnih metod, vključno z genetiko in genomiko, omogoča testiranje na čedalje večje število bolezni, obenem se za redke bolezni razvija čedalje več novih zdravil.

Za hudo prirojeno bolezen spinalno mišično atrofijo (SMA) so denimo že od leta 2017 na voljo revolucionarna nova biološka in genska zdravila, ki jih pri nas nimamo. 

Diagnoza že ob rojstvu je ključnega pomena 

Če redkih bolezni ne odkrijejo že takoj ob rojstvu, lahko v otrokovem telesu nastanejo nepopravljive poškodbe, ki jih pozneje tudi z najbolj naprednim zdravljenjem ni mogoče več popraviti, poudarjajo v slovenskem društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi.

Tudi pri spinalni mišični atrofijoni ni nič drugače - če bi jo odkrili že ob rojstvu, bi lahko novorojenček takoj prejel zdravljenje z novimi zdravili, posledično bi lahko bilo zdravljenje veliko bolj uspešno. Pri nas otrok zdravljenje prejme šele po tem, ko mu je postavljena diagnoza.

Novo na Metroplay: "Naš največji uspeh je bil tudi strel v koleno" | Ivo Boscarol