Š. T. | 22. 3. 2023, 11:02
Nov zagon in upanje za štiriletno Karolino: dosegli so pomemben napredek
Dobrodelna zbiralna akcija za razvoj genskega zdravljenja deklice se uspešno nadaljuje. Dobre novice so prišle iz Portugalske, kjer razvijajo terapijo za to redko bolezen. V akciji lahko še vedno pomagate tudi vi.
Karolina ima smrtonosno prirojeno bolezen (Cockayne sindrom, tip B). V Društvu Viljem Julijan (društvo za pomoč otrokom z redkimi boleznimi) so, ko so lani pri deklici odkrili smrtonosno prirojeno redko bolezen, sprožili dobrodelno zbiralno akcijo, ki bo pomagala pri razvoju genskega zdravljenja.
Gre za tako imenovano bolezen hitrega staranja, Karolina pa je edini otrok s to boleznijo v Sloveniji. Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje. Povprečna življenjska doba oseb z omenjeno boleznijo je le 12 let.
V Društvu Viljem Julijan so v preteklih tednih raziskovalnima skupinama v ZDA in na Portugalskem nakazali prva sredstva za njihove raziskave in razvoj genske terapije. Obe raziskovalni skupini sta optimistični, da je gensko zdravljenje mogoče pravočasno razviti.
Spodbudna novica iz Portugalske
Dobra novica je, da so portugalski raziskovalci dosegli pomemben napredek pri razvoju zdravljenja. "Te novice sva se seveda nadvse razveselila in za naju pomeni velik zagon in upanje za naprej," pravita Karolinina starša, Borut in Sabina Lavrič.
"Neizmerno sva hvaležna, da sodelujemo z odličnima raziskovalnima skupinama. Obe sta zelo zavzeti, izkušeni in angažirani pri razvoju genske terapije za Karolino bolezen. Zato sva zares zelo optimistična, da nam bo uspelo," sta prepričana starša.
V društvu so v zbiralni akciji za Karolino, ki je konec februarja praznovala četrti rojstni dan, do zdaj v enem mesecu zbrali že okrog 550.000 evrov, zbiralno akcijo pa bodo nadaljevali tudi v pomladnih in poletnih mesecih, saj morajo za razvoj zdravila zbrati še okrog 1,5 milijona evrov.
"Tisočkrat sva globoko hvaležna vsakemu, ki je prispeval donacijo za najino deklico. Vsaka donacija, vsak poslan SMS nama ogromno pomeni in predstavlja korak bližje našemu velikemu cilju," sta donatorjem hvaležna Borut in Sabina.
"To je pomemben napredek, ki smo se ga zelo razveselili"
"Raziskovalna ekipa, ki jo vodi dr. Clevio Nobrega, nam je sporočila, da so uspešno preizkusili virusni vektor, ki vsebuje zdravo kopijo gena ERCC6, ki je okvarjen pri Karolinini bolezni, v laboratorijskih celicah. To pomeni, da bodo lahko raziskovalci v naslednjem koraku preizkusili učinkovitost genske terapije na laboratorijskih živalskih modelih," pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.
"To je pomemben napredek, ki smo se ga zelo razveselili in seveda z vsem srcem držimo pesti, da bo razvoj zdravljenja še naprej potekal čim bolj učinkovito in uspešno," je še dodal Jelen.
Kot poudarjajo v društvu, gensko zdravljenje ne bo razvito samo za Karolino, ampak za vse otroke na svetu s to redko boleznijo. Po ocenah profesorja Petra Kanga iz Univerze Minnesota, ki sodeluje pri razvoju genskega zdravljenja, se s to boleznijo rodi en otrok na 1,8 milijona otrok. To pomeni, da se vsako leto v EU in ZDA s to boleznijo rodi okrog 13 otrok. Posledično v svetu trenutno živi od nekaj sto do nekaj tisoč otrok s to boleznijo.
Za razvoj zdravila – genskega zdravljenja – za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen "Za Karolino."
Novo na Metroplay: Ko se govori o hierarhiji, je že prepozno | Bine Volčič in Žiga Faganel
