Odrecite se kavi in pomagajte 3-letnemu Urbanu: starša se borita kot leva, da bi mu olajšala bolečino

3-letni slovenski deček Urban živi s sindromom CTNNB1. Urban je izredno prisrčen in prijazen, predvsem pa zelo vztrajen, saj praktično že od rojstva telovadi in čas preživlja na različnih terapijah, s katerimi lahko vsaj približno ohranja svoje stanje.

Bolezen CTNNB1 sindrom ima cel seznam različnih simptomov. To so zelo nezaželene težave, ki družini obrnejo življenje na glavo – težave, ki jih starši ne bi smeli nikoli slišati: intelektualni primanjkljaji, motorične težave, govorne težave, vedenjske težave. Otroci s sindromom CTNNB1 nikoli ne morejo biti samostojni.

Čeprav starša Urbana skušata biti optimistična, opažata, da je življenje z otrokom s posebnimi potrebami vedno težje. "Brez genske terapije ni mogoče pričakovati napredka. Ker Urban ne hodi, ga morava nositi, ker ne govori samo z jokom opozarja na svojo bolečino. Veliko je stvari, ki jih zaradi bolezni ne more početi. Najbolj boli, ko opazujeva njegove vrstnike in si misliva, kakšen bi bil, če ga bolezen ne bi prizadela. Težko je, ampak za svojega otroka je ni stvari, ki je ne bi naredila. Zadnji dve leti sta bili peklenski, ampak če bi imela možnost, bi vse še enkrat ponovila," je dejala njegova mama Špela Miroševič.

Zdravila za to bolezen ni. Ampak družina Urbana skupaj s slovenskimi raziskovalci to spreminja.

Iščejo zdravilo

Kmalu po diagnozi sta se starša povezala z zdravnikom Damjanom Osredkarjem, predstojnikom Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo in zdravnikom Romanom Jeralo, vodjo Odseka za sintezno biologijo in imunologijo. 

Ustanovili so fundacijo CTNNB1, znotraj katere vodijo program genske terapije. Urbanova starša sicer upata, da čez pet let fundacija CTNNB1 več ne bo obstajala, saj bo na voljo zdravilo, ki bo ozdravilo ta sindrom. 

Urbanova mamica opisuje boj za Urbana: "Upanje ohranjam z vztrajanjem in nepopustljivostjo. Vso svojo energijo vlagam v prizadevanja za ozdravitev te bolezni. Vsakemu znanstveniku, s katerim sodelujemo, pomagam pri napredku njegovih posameznih projektov, hkrati pa vsakemu nalagam odgovornost. Nikakor ne dopuščam, da pri raziskavah zgubljamo čas, saj vem, da je to edina stvar, ki je Urbanu nikoli ne bom mogla povrniti." Zdravilo, ki bi ga potencialno Urban lahko dobil, bo dobilo ime po slovenskem dečku: URBAGEN. 

Rezultati so sicer obetavni: poleti načrtujejo začetek produkcije zdravila za klinično testiranje. Pri tem so se Urbanovi starši povezali s Fundacijo Columus in podjetjem Viralgen, ki so ceno produkcije zdravila znižali od ocenjenih 3-4 milijonov na 1 milijon. Brez te pomoči si starši ne predstavljajo, kako bi Urban lahko prišel do zdravila.

Zbiranje denarja za Urbana

Slovenija je malemu Urbanu v slabih dveh letih pomagala zbrati neverjetnih 1.644.644,73 evra. Približno 800.000,00 evra je stal razvoj celičnih in živalskih modelov, razvoj različnih variacij genske terapije in testiranje na različnih celičnih in živalskih modelih.

Starši pa imajo skupaj z društvom Palčica Pomagalčica še kar nekaj različnih načrtovanih akcij, recimo dobrodelni koncert Čukov, ki bo to soboto, 4. marca v Sevnici in dobrodelno košarkarsko tekmo v Stožicah, ki bo predvidoma aprila.

Še naprej pa teče akcija zbiranja kovančkov, s katerimi ozaveščajo o redkih boleznih in dobrodelnosti v vrtcih in šolah po Sloveniji.

Malemu Urbanu do konca zbiranja sredstev manjka še 340.000 evrov.

Vsak se lahko odreče kavi in prispeva po svojih močeh. Slovenija – pomagajmo malemu Urbanu čim prej priti do cilja.

Sredstva lahko nakažete tako, da pošljete SMS sporočilo s vsebino URBAN5 na 1919. Lahko pa pošljete donacijo na TRR račun Fundacije CTNNB1 (SI56 6100 0002 5350 715) ali društva Palčice Pomagalčice (SI56 0400 1004 7069 045). Sklic: SI99, Namen: Urban.

Novo na Metroplay: "Za vsako uro, ki jo vložimo v vadbo, dobimo nazaj 3 ure življenja" | Leon Bedrač, 2. del